Maladie de Gaucher de type 1 pédiatrique : enjeux diagnostiques devant une hépato-splénomégalie et une pancytopénie

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Résumé

Résumé
Introduction : La maladie de Gaucher est une maladie génétique de surcharge lysosomale, autosomique récessive rare due à un déficit en bêta-glucocérébrosidase acide (Enzyme Commission 3.2.1.45). Sa présentation clinique est polymorphe, dominée par l’hépato-splénomégalie et les cytopénies, pouvant mimer une hémopathie maligne ou une infection chronique. Méthodologie : C’est un rapport d’un cas clinique colligé dans le service de pédiatrie du Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo. Observation : Il s’est agi d’un garçon de quatre ans avec antécédents de malnutrition chronique et de plusieurs hospitalisations dans différentes structures hospitalières du pays. Il a été admis pour distension abdominale évoluant depuis deux ans, associée à des épistaxis récidivantes et une bicytopénie sévère. Les signes cliniques d’entrée étaient un bon état général, une pâleur cutanéo-muqueuse, une hépato-splénomégalie. Les signes biologiques montraient une bicytopénie à l’hémogramme et une hyperprotidémie. L’évolution vers une pancytopénie a conduit à la réalisation d’un myélogramme qui a montré de nombreux macrophages spumeux d’allure de cellules de Gaucher permettant de suspecter une pathologie constitutionnelle de surcharge lysosomale. Un dosage enzymatique a confirmé un déficit en glucocérébrosidase, permettant de retenir le diagnostic de la maladie de Gaucher type 1. Le traitement a été symptomatique et le patient décédera la veille de la réception du résultat du dosage enzymatique soit quatre-vingt-quatre jours après sa première admission dans notre hôpital. Conclusion : Ce cas illustre les difficultés et les conséquences du retard diagnostique dans les pays à ressources et aux plateaux techniques limités.

Mots-clés

maladie de Gaucher ; hépato-splénomégalie ; maladie lysosomale ; pédiatrie