Analyse du statut de mutation du gene EGFR chez des patients tunisiens porteurs d’un adenocarcinome pulmonaire

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Résumé

Introduction : La présence d’une mutation activatrice du gène EGFR (Epidermal Growth Factor Re-ceptor) est corrélée à une sensibilité de la tumeur aux inhibiteurs de tyrosine kinase (TKI) du gène EGFR. La recherche de ces mutations est donc essentielle pour l’indication des TKI et la décision thérapeutique chez les patients atteints d’un cancer broncho-pulmonaire non à petites cellules (CBNPC). Méthode : Il s’est agi d’une étude transversale à collecte prospective de janvier à juin 2022 ayant incluse 12 patients tunisiens porteurs d’adénocarcinome pulmonaire primitif, référés au service de génétique du CHU Farhat Hached pour la recherche de mutation du gène EGFR. L’analyse géné-tique moléculaire a été faite à partir de l’ADN tissulaire tumoral, obtenu sur un bloc de tissu fixé au formol et inclus en paraffine (FFPE). Ces patients ont bénéficié d’une analyse par séquençage de type Sanger des exons 18, 19, 20 et 21 du gène EGFR.
Résultat : L’âge moyen de nos patients était de 62 ans avec des extrêmes de 50 ans et de 79 ans. Parmi nos patients, 67% étaient de sexe masculin. Le tabagisme actif a été noté chez 67% des patients. Aucun des patients n’avait des antécédents familiaux de cancer des poumons. Le carcinome pulmonaire était classé au stade IV chez 10 patients (83%) et stade III chez 02 patients. Nous avons enregistré un seul patient EGFR muté (mutation G719V de l’exon 18) soit une prévalence de 8,33%.
Conclusion : Une seule mutation du gène EGFR a été re-trouvée chez nos patients soit une prévalence de 8,33%. Ce résultat est inférieur à ceux rapportés dans la littérature. La petite taille de notre échantillon pourrait expliquer ce constat. Une étude sur un échan-tillon de grande taille est donc nécessaire afin de déterminer la prévalence et la nature de ces mutations dans la population tunisienne.

Mots-clés

mutation, gène EGFR, adénocarcinome pulmonaire primitif