Discordance entre le sexe génétique et le sexe social dans les anomalies de différenciation sexuelle : à propos de deux cas

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Résumé

Introduction
Les anomalies de différenciation sexuelle se caractérisent par une association en proportions variables des caractères sexuels masculins et féminins. Elles peuvent être à l’origine d’une discordance entre le sexe chromosomique et le sexe social assigné. Cette discordance peut se révéler à la puberté par l’apparition de caractères sexuels secondaires inattendus et être la source d’un choc psychologique et d’une stigmatisation. Ces situations existent dans notre contexte et l’objectif de ce travail était de rapporter deux cas de discordance entre le sexe génétique et le sexe social diagnostiqués chacun à un âge adulte.
Observations
Le premier cas était celui d’un patient de 36 ans, de sexe social masculin, né d’un couple non consanguin et qui présentait un cycle menstruel de 28 à 30 jours, un développement mammaire stade 2 de Tanner et une virilisation stade II de Prader. Les organes génitaux internes étaient féminins à l’échographie. La testostéronémie était à 0,4 ng/ml et la garniture chromosomique de type 46,XX. Pour le deuxième cas, il s’est agi d’un sujet de 24 ans, de sexe social féminin, né d’un couple non consanguin, qui présentait une aménorrhée primaire, un développement mammaire stade 3 de Tanner et une virilisation stade III de Prader. A l’échographie, il y avait une cryptorchidie, une prostate et une absence d’utérus et d’ovaires. La garniture chromosomique était de type 46,XY.
Conclusion
La présence dans notre contexte de ces cas de discordance entre le sexe génétique et le sexe social expose la nécessité de réaliser le caryotype anté ou néonatal afin d’orienter le choix du sexe social et la prise en charge multidisciplinaire des malformations.

Mots-clés

anomalies de différenciation sexuelle, sexe génétique, sexe social