Étude de la variation du nombre de copies d’AZF du chromosome Y par MLPA chez des hommes tunisiens infertiles avec azoospermie ou oligozoospermie
- Journal de la Société de Biologie Clinique du Bénin , (54) : 101-109
Résumé
Introduction : les causes masculines de l’infertilité sont multiples et peuvent être génétiques, orga-niques testiculaires, infectieuses ou environnementales. Les causes génétiques sont dominées par le syndrome de Klinefelter et les microdélétions de la région AZF (Facteur d’azoospermie) du chromo-some Y. Certaines microduplications de la région AZF sont aussi indexées comme une cause d’altéra-tion de la spermatogenèse. Une technique identifiant à la fois les microdélétions et les microduplications du chromosome Y est d'un grand apport dans le bilan étiologique de l’infertilité. La MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) répond parfaitement à un tel besoin. Objectif : Déterminer la prévalence des variations du nombre de copies (CNV) de la région AZF du chromosome Y et d’établir des relations génotype-phénotype de ces réarrangements. Méthode : il s’est agi d’une étude rétros-pective sur 5 ans (d’octobre 2016 à septembre 2021) réalisée au service dans le laboratoire de cyto-génétique, de génétique moléculaire et de biologie de la reproduction humaine du CHU Farat Hached de Sousse et ayant inclus 173 patients azoospermiques ou oligozoospermiques avec un caryotype normal. Ces patients ont bénéficié d'une extraction d'ADN sur leucocytes sanguins, suivi d'une analyse par MLPA. Résultat : parmi les 173 patients, 28 (16,18%) avaient une CNV des régions AZF du chro-mosome Y dont 18 (10,40%) microdélétions, 9 (5,20%) microduplications et 1 (0,58%) microdiduplica-tion AZFa associée à une microdélétion AZFb+c (CNV complexe). Les microdélétions ont concerné AZFc dans 77,78%, AZFa dans 11,1% et AZFb + AZFc dans 11,1%. Les microduplications ont con-cerné AZFc dans 88,9% et AZFa dans 11,1%.
Conclusion : les CNV de AZF ne sont pas rares dans la population tunisienne. Leur diagnostic, parti-culièrement les microdélétions de la région AZF oriente sur les chances de succès d’une biopsie testi-culaire. Par ailleurs, leur dépistage chez les patients ayant une azoospermie ou oligozoospermie sé-vère, avant une ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïde), est essentiel au regard du risque de transmission à la descendance masculine.
Mots-clés
Variation du nombre de copies de AZF ; Azoospermie ; Oligozoospermie ; MLPA