Le diagnostic prénatal de certitude d’une aneuploïdie repose sur le caryotype fœtal. Le principe
du dépistage de la trisomie 21 fœtale par les marqueurs sériques maternels repose sur le calcul
d’un risque individuel obtenu en pondérant le risque lié à l’âge maternel par un facteur lié aux
concentrations de marqueurs présents dans le sérum maternel. Deux marqueurs biochimiques sont
utilisés au premier trimestre de la grossesse, la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A)
et la free β-hCG (Hormone Gonado Chorionique), combinés à la mesure échographique de la
clarté nucale. Une amniocentèse pour l’établissement d’un caryotype fœtal est réalisée chez les
patientes qui présentent des signes suspects à l’échographie. Notre étude axée sur un dépistage
de 185 patientes suivies au sein de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V, nous a permis
de montrer les performances d’un dépistage au premier trimestre ainsi que l’intérêt de la biologie
dans le diagnostic prénatal de cette aneuploïdie. Nous avons obtenu une sensibilité de 66 % et
une spécificité de 99 % avec notre dépistage, contre une sensibilité de 0 % pour l’évaluation du
même risque chez ces mêmes patientes par l’échographie et l’âge maternel seulement. L’utilisation
combinée des marqueurs biochimiques au premier trimestre de la grossesse avec l’échographie pour
le dépistage de la trisomie 21 semble sans nul doute être pour l’obstétricien d’une aide largement
supérieure à celle qu’apporte l’échographie seule pour le suivi de la grossesse.

Dépistage ; trisomie 21 ; clarté nucale ; free β-hCG ; PAPP-A