Maladies hémorragiques héréditaires rares : contribution au diagnostic et à la prise en charge au Burkina Faso
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1. Etude des anomalies moléculaires de l’hémophilie A et B au Burkina Faso
Il va s’agir dans cette étude d’analyser par des méthodes de biologie moléculaires et d’identifier les différentes anomalies génétiques impliquées dans les cas d’hémophilie A et d’hémophilie B au Burkina Faso. Les analyses de biologie moléculaire seront réalisées par le laboratoire de Biochimie et Génétique moléculaire du Groupe Hospitalier Universitaire Broca Cochin Hôtel-Dieu. Cette étude qui va inclure les patients diagnostiqués hémophiles A ou B (cas index) ainsi que les membres de sexe féminin de leurs familles (mères, sœurs, tantes, grand-mères si nécessaire) vise tout aussi la détermination du statut de conductrice pour ces derniers. Par ailleurs, les patients sous traitement substitutifs de type prophylactique, ou présentant une certaine diminution d’efficacité des traitements, seront suivis quant à l’apparition éventuelle d’inhibiteurs. Au total, l’étude génétique prévoit l’inclusion de 318 patients et apparentées sur 18 mois de recrutement.
1. Etude des anomalies moléculaires de l’hémophilie A et B au Burkina Faso
Il va s’agir dans cette étude d’analyser par des méthodes de biologie moléculaires et d’identifier les différentes anomalies génétiques impliquées dans les cas d’hémophilie A et d’hémophilie B au Burkina Faso. Les analyses de biologie moléculaire seront réalisées par le laboratoire de Biochimie et Génétique moléculaire du Groupe Hospitalier Universitaire Broca Cochin Hôtel-Dieu. Cette étude qui va inclure les patients diagnostiqués hémophiles A ou B (cas index) ainsi que les membres de sexe féminin de leurs familles (mères, sœurs, tantes, grand-mères si nécessaire) vise tout aussi la détermination du statut de conductrice pour ces derniers. Par ailleurs, les patients sous traitement substitutifs de type prophylactique, ou présentant une certaine diminution d’efficacité des traitements, seront suivis quant à l’apparition éventuelle d’inhibiteurs. Au total, l’étude génétique prévoit l’inclusion de 318 patients et apparentées sur 18 mois de recrutement.
2. Etude des aspects cliniques et Biologiques de la Maladie de Von Willebrand et des autres déficits héréditaires de la coagulation en dehors de l’hémophilie au Burkina Faso
Il s’agira ici d’une étude transversale descriptive qui va consister à inclure des patients présentant des symptômes hémorragiques présumant de la présence d’une anomalie de l’hémostase. Une fois ‘repéré’ lors d’une consultation, d’une hospitalisation ou d’actes de soins, les patients éligibles (présentant des problèmes de saignement) seront soumis au questionnaire standardisé de l’ISTH (ISTH Bleeding Assessment Tool) afin d’identifier ceux qui nécessiteront des investigations à la recherche d’une maladie de Willebrand, mais aussi d’autres types de déficits en protéines de la coagulation.
Ils seront ainsi soumis à une cascade de tests, NFS, TP, TCA, VWF :RCo, VWF :Ag, FVIII :C, et si nécessaire les dosages spécifiques de facteurs. L’étude va concerner les quatre CHU (CHU Tengandogo, Pédiatrique Charles de Gaule, Yalgado Ouédraogo, et Bogodogo) de la ville de Ouagadougou, deux hôpitaux confessionnels à forte fréquentation (Hôpital Protestant Schiphra, Centre médical Saint Camille de Ouagadougou) la Clinique dentaire de Ouagadougou (Etablissement publique spécialisé de soins dentaires), la Clinique Souka (hôpital spécialisé de soins mère-enfant). La population ciblée comprendra les patients se présentant pour ménométrorragies, saignements inexpliqués après accouchement, saignements après avulsions dentaires, épistaxis, ecchymoses ou autres signes dermatologiques de saignement etc…Au total, nous estimons à environ 1875 le nombre de patients à inclure dans l’échantillon après soumission au questionnaire ISTH-BAT sur une période de recrutement de 18 mois.