Introduction : Le syndrome d’Alagille est une pathologie génétique peu connue, à transmission autosomique dominante. Elle est dûe à une mutation des gènes JAG1 ou NOTCH 2. Il s’agit d’une affection multisystémique dont les manifestations cliniques sont principalement hépatiques, cardiaques, oculaires, osseuses et une dysmorphie faciale. L’atteinte rénale est fréquente, variant entre 19% et 74%.
Cas clinique : Un patient de 55 ans fut transféré d’un centre de santé aux urgences médicales du CHU de Tengandogo pour un malaise et une dyspnée. Il était porteur d’une mutation du gène JAG1 qui avait été au préalable identifiée chez son fils de 9 ans. Il était suivi en néphrologie pour une néphropathie hypertensive probable au stade d’IRCT sous traitement conservateur depuis 1 an. Depuis plus de 6 mois, il présentait une altération progressive de l’état général. Une échographie abdominale réalisée le 30 Novembre 2020 avait révélé une masse hétérogène de 97x78mm des segments VI et VII du foie. La ponction-biopsie hépatique avait conclu à un hémangiome caverneux ; il n’y avait pas de cellule de malignité. L’examen physique à l’entrée retrouvait une altération de l’état général, un prurit chronique et une hépatomégalie. L’hémodialyse a été débutée en urgence, sans amélioration clinique. Un scanner thoraco-abdomino-pelvien a révélé de multiples nodules pulmonaires en « lâcher de ballon » dont le foyer primitif était hépatique. Le décès est survenu deux semaines après l’admission.
Conclusion : La présence de symptômes imputables à une IRCT concomitante a retardé le diagnostic d’une tumeur métastatique du foie chez un patient atteint de syndrome d’Alagille.

syndrome d’Alagille IRCT