La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales. Nous rapportons un cas de maladie Gaucher révélé par une monoarthrite du genou droit. Il s’agissait d’un patient de 56 ans, admis pour une monoarthrite aigue du genou droit hyperalgique et invalidante évoluant depuis 3 semaines. L’examen notait une tuméfaction du genou droit, une augmentation de la chaleur locale, un choc rotulien. La ponction articulaire du genou droit a ramené 55cc d’un liquide citrin. L’hémogramme notait une hyperleucocytose neutrophilique, une anémie hypochrome microcytaire et une thrombopénie. La tomodensitométrie (TDM) corps entier notait des infarctus osseux aux genoux et aux coudes. Le myélogramme avait retrouvé des amas histiocytaires de type cellules de Gaucher. Devant l’absence d’hémoglobinopathie ou d’hémopathie ainsi que de germes à l’analyse du liquide articulaire, aux hémocultures et à l’uroculture, le diagnostic d’une crise aigüe articulaire de maladie de Gaucher type I a été retenu. La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge d’expression clinique très variable. Il faut y penser devant un infarctus osseux atypique.

Maladie de Gaucher infarctus osseux Monoarthrite